Une découverte canadienne pourrait accélérer le diagnostic et le traitement de l’autisme

NeuroDevNet (RCE)

 

Une étude dirigée par des Canadiens et financée par NeuroDevNet redonne espoir quant à la capacité de diagnostiquer et de traiter l’autisme suffisamment tôt pour changer le cours des choses. En 2013, des scientifiques ont fait le séquençage de l’ADN de 32 enfants autistes et de leur famille, afin de dresser un portrait de référence des fondements génétiques de ce trouble. Les chercheurs ne se sont pas limités au dépistage génétique standard, qui n’examine que 2 % de l’ADN d’une personne. Ils ont plutôt repéré les changements génétiques liés à l’autisme survenus dans la moitié des familles, ainsi que quatre nouveaux gènes de risque d’autisme. Selon la revue Discovery, l’étude se classe parmi les 100 grandes découvertes scientifiques de 2013. Pour la fondation Autism Speaks, partenaire de l’étude, il s’agit du plus important progrès de la recherche sur l’autisme réalisé en 2013.

À l’avenir, les résultats du séquençage génomique complet pourraient mettre en lumière des cibles moléculaires aux fins d’intervention pharmacologique et préparer le terrain pour un traitement personnalisé de l’autisme. En outre, ils permettront le diagnostic précoce de certaines formes d’autisme, particulièrement chez les frères et sœurs des enfants autistes, pour lesquels le taux de réapparition de la maladie est d’environ 18 %.Stephen Scherer, coresponsable du projet de recherche sur le trouble du spectre autistique de NeuroDevNet